生活中一些人在做备孕时检查出16号染色体异常的情况，但是在此之前并不知道这种情况。为了能帮助大家对此有一个正确认识，有喜网在下面内容中针对“16号染色体异常的原因”做了详细介绍，大家一起来看看吧。

13号染色体异常相关病症

1、8p11骨髓增生综合征

在大多数患有称为8p11骨髓增生综合征的罕见血癌的人中已经鉴定出涉及13号染色体的遗传物质的重排(易位)。该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生综合征最常见于13号染色体和染色体8之间的易位，写为t(8;13)(p11;q12)。这种遗传改变将13号染色体上的部分ZMYM2基因与部分FGFR1融合在一起染色体8上的基因。易位仅发生在癌细胞中。

8p11骨髓增生综合征

由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以启动细胞信号传导，帮助细胞响应其环境，例如通过刺激细胞生长。由融合的ZMYM2-FGFR1基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂，导致癌症。

2、Feingold综合征

2型Feingold综合征是由遗传改变引起的，该遗传改变从13号染色体的长(q)臂中去除(删除)小片DNA。这些突变被称为13q31.3微缺失。2型Feingold综合征的特征在于手指和脚趾的异常，特别是第二和第五手指的缩短(brachymesophalangy)。其他常见功能包括异常小的头部尺寸(小头畸形)和学习障碍。在这种情况下涉及的13q31.3微缺失会删除MIR17HG基因，有时会删除部分或全部其他附近基因。该损失MIR17HG基因被认为是背后的无序的特征，虽然其他基因的损失可能在某些情况下的作用。

Feingold综合征导致小头畸形

所述MIR17HG基因提供了用于制备所述miR-17〜92微RNA(miRNA)群集，其包括六个不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是DNA的化学表亲。这些分子通过阻断蛋白质产生来控制基因活性(表达)。miR-17~92簇中的miRNA有助于调节信号通路，这些信号通路指导出生前涉及生长和发育的几个细胞过程。

删除MIR17HG基因的一个拷贝减少了可用于控制特定基因在发育期间活性的miR-17~92簇miRNA的量。虽然由此导致的信号通路破坏可能导致2型Feingold综合征的生长和发育特征问题，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何导致该病症的特定特征的。

3、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童的眼睛后部(视网膜)的光敏组织癌症，是由称为RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域，命名为13q14。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由RB1基因内的突变引起的，但是一小部分视网膜母细胞瘤是由于缺失13q14区域引起的。

视网膜母细胞瘤

除视网膜母细胞瘤外，13q14区域的缺失可能导致智力障碍，生长缓慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，宽鼻梁，短鼻子和耳朵异常。尽管研究人员尚未确定缺失区域中哪些其他基因参与，但几种基因的丢失可能是导致这些发育问题的原因。

4、13三体综合征

当体内的每个细胞具有13号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体性13。三体性13也可以由仅在一些身体细胞中的13号染色体的额外拷贝产生(马赛克三体性13)。

13三体综合征

在一些情况下，当13号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)形成期间或在胚胎发育的早期阶段附着(易位)到另一条染色体时，发生三体性13。受影响的个体有13个染色体的两个拷贝，加上另一个染色体附着的13号染色体的额外材料。具有这种遗传变异的人据说具有易位三体性13。易位三体性13的体征可能与13三体中常见的体征不同，因为只有部分13号染色体存在于三个拷贝中。

研究人员认为，13号染色体上的一些基因的额外拷贝会破坏正常发育的过程，从而导致13三体的特征性特征以及与这种疾病相关的医学问题的风险增加。

5、其他癌症

13号染色体的变化与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。13号染色体中间遗传物质的丢失在血液形成细胞(白血病)，免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症的癌症中很常见。

部分癌症和13号染色体异常有关

Tips:

当该染色体的q臂的一部分分别被删除或复制时，发生部分单体性和13号染色体的部分三体性。缺失或额外染色体材料的影响随着染色体异常的大小和位置而变化。受影响的个体可能有发育迟缓，智力残疾，低出生体重，骨骼异常和其他身体特征。

1什么是染色体异常

染色体异常，俗称染色体病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对常染色体，1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲，一半来自父亲。因此男性精子里只有一半染色体，而女性卵子里也只有一半染色体，他们0.5+0.5=1。

孩子是父母的一种传承，染色体和基因就相当于一套独有的密码。人类一共拥有23对染色体，其中的22对被称为常染色体，而另外一对被称为性染色体，这对性染色体则决定了胚胎的性别，男性为XY，女性为XX。

同理，初级卵母细胞和人类的其他细胞一样，拥有46条染色体。初级卵母细胞通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞，22条常染色体和1条性染色体。

想要理解胎儿染色体异常是怎么产生的，还要从分裂过程入手。人类的22条常染色体都有一个和自己形态、结构基本相同的染色体，叫做同源染色体。在形成精子和卵子的过程中，每1条染色体都会复制出和自己一模一样的染色体，中间被一根线绑着，这两条染色体称为姐妹染色单体。

正常的分裂状态是同源染色体分离，姐妹染色单体也分离，如果在减数分裂时出现同源染色体不分离或者姐妹染色单体不分离，这就形成了染色体异常的精子/卵子。如果非同源染色体部分易位(交换位置)，精子/卵子的染色体也会出现异常。

1胚胎染色体异常原因

①父母遗传：父母一方或双方染色体异常如平衡易位，罗氏易位。

②异常配子：父母双方染色体正常，但是配子形成过程中染色体分配错误形成异常配子。

③受精卵受内外因素影响，生长发育过程中导致染色体异常。

随着女性年龄的增加，卵子在形成过程中染色体分配出错的几率更大，导致胎儿染色体异常的风险更大。所以，随着年龄的增加，自然流产风险也是显著增加的。